พันธุศาสตร์ของโรคที่หายาก

การจัดลำดับเป็นประจำได้ให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของโรคที่หายาก แต่จีโนมิกส์ล้มเหลวในการวินิจฉัยผู้ป่วยถึงครึ่งหนึ่งที่ได้รับการทดสอบ นั่นคือปัญหาที่นักวิทยาศาสตร์เยอรมันจัดการในการศึกษาล่าสุดในวารสารระดับโมเลกุลและเซลลูลาร์เซ็กเมนต์ ด้วยการใช้ตัวอย่างจากผู้ป่วยในสี่ประเทศและฐานข้อมูลใหม่ในโปรตีโอนิวโทรฟิลพวกเขาสามารถทำการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรม

สำหรับเด็กสองคนที่มีนิวโทรฟีที่มีมา แต่กำเนิดรุนแรงซึ่งการเรียงลำดับผิดปกติ มีตัวอย่างน้อยมากของคนที่ใช้หลายรายการเพื่อตรวจสอบโรคที่หายาก ฉันคิดว่านี่เป็นอนาคตของการแพทย์ส่วนบุคคลโรคของผู้ป่วยส่งผลกระทบต่อนิวโทรฟิลเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เต็มไปด้วยโปรตีนพิษเพื่อปรับใช้กับแบคทีเรีย เมื่อการพัฒนาของนิวโทรฟิลหยุดชะงักซึ่งไคลน์ประเมินว่ามีทารกแรกเกิดถึง 200,000 รายใน 1 รายการติดเชื้อแบคทีเรียหรือเชื้อราทุกชนิดสามารถกลายเป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ที่คุกคามต่อชีวิตได้